Diabete insipido nefrogenico: sintomi, cause e terapia

Cause e terapie del diabete insipido nefrogenico

Il diabete insipido ha un nome che potrebbe generare un po’ di confusione, infatti non si tratta di una patologia legata alla tipologia di diabete più conosciuta, la forma mellitica, ma ha in comune solo la diuresi incontrollata. Per fare chiarezza oggi parleremo dei sintomi, delle cause e della terapia del diabete insipido nefrogenico, una malattia rara e ancora poco conosciuta.

Cos’è il diabete insipido nefrogenico? Le cause della malattia

Si tratta di una patologia poco comune caratterizzata da uno stimolo continuo di urinare.

Qual è la differenza tra diabete mellito e diabete insipido?

  • Nel diabete mellito, la diuresi eccessiva è legata ad un alto livello di glucosio nel sangue. Lo zucchero che non viene assimilato dal rene, stimola la produzione di acqua e di conseguenza l’urinazione frequente. Perciò, in questo caso, la patologia è causata da mal funzionamento dell’insulina, un ormone prodotto dal pancreas che facilita l’assorbimento del glucosio da parte delle cellule. Se lo zucchero non viene assorbito correttamente, rimane in circolo nell’organismo e le cellule vengono private di una fonte di energia fondamentale.
  • Nel diabete insipido l’urinazione frequente ha una causa diversa, legata ad un difetto dell’ormone ADH, l’ormone antidiuretico. Questo ormone è prodotto dall’ipotalamo e ha una funzione importante all’interno dei reni. Nei reni il sangue viene pulito costantemente, dando origine all’ultrafiltrato, questa sostanza viene trasmessa al tubulo renale, qui vengono trattenute le sostanze utili ed espulse quelle nocive. L’ormone ADH serve proprio a riassorbire il liquido utile a livello del tubulo renale, mentre la parte non utile verrà espulsa sotto forma di urina.

Il diabete insipido, a sua volta, può essere di due tipi: centrale o nefrogenico. La prima tipologia è dovuta ad una ridotta produzione dell’ormone ADH mentre quello nefrogenico è causato dalla resistenza del rene all’azione dell’ADH. In entrambi i casi l’urinazione aumenta poiché il filtraggio del sangue e l’espulsione del liquido in eccesso è alterata e mal gestita dall’organismo.

Il diabete insipido nefrofenico definito con la sigla DIN è una patologia ereditaria del cromosoma X, gli omozigoti (di tipo maschile) sono insensibili all’ormone ADH chiamato anche vasopressima, mentre gli eterozigoti hanno una risposta normale. Il risultato: il rene non risponde all’azione dell’ADH e la capacità di urinare normalmente è gradualmente distrutta.

Diabete insipido nefrogenico e centrale: i sintomi

Le due tipologie di diabete insipido presentano i medesimi sintomi:

  • Diuresi eccessiva: si può arrivare ad produrre più di 15 litri di urina al giorno, contro i 3 litri di una persona sana.
  • Bisogno di bere acqua in continuazione: la sete eccessiva è l’effetto di una diuresi frequente ed incontrollata.
  • Disidratazione grave: la pelle si secca così come la lingua e il cavo orale, gli occhi e le mucose. Nei casi più gravi, la disidratazione causa problemi al cervello, arrivando al mancato coordinamento psicomotorio, comportamento aggressivo, spossatezza e aggressività incontrollate. Tutto il corpo è debilitato dalla mancanza di acqua.
Il diabete insipido nefrogenico si manifesta sin dalla nascita, ma è difficile da riconoscere. Infatti, l’urina che si concentra sul pannolino spesso non viene osservata attentamente e allo stesso tempo il neonato non è in grado di comunicare il bisogno di bere.
Bisogna fare attenzione quando nell’infante si manifestano sintomi come la poliuria (urinazione eccessiva) accompagnata dalla deplezione di acqua, vomito e convulsioni. Se la malattia non viene diagnosticata in tempi brevi, può portare ad un ritardo mentale permanente.

Diabete insipido: la terapia

Il diabete insipido, una volta individuato, viene curato efficacemente e consente di avere una vita abbastanza normale, senza limitazioni o particolari controlli. Gli unici accorgimenti per i pazienti sono:

  • Avere sempre a portata di mano i farmaci necessari, regolarmente prescritti dal medico. Anche in viaggio o a lavoro, i pazienti devono avere a disposizione i medicinali di cui hanno bisogno.
  • Avere sempre la possibilità di bere, portando con se una bottiglia d’acqua ed evitando situazioni che richiedano un rilascio eccessivo di liquidi, come sport ed attività faticose o la permanenza in luoghi afosi. La sudorazione deve essere tenuta al minimo.

La terapia per il diabete insipido di tipo centrale comprende l’assunzione dell’ormone ADH sotto forma di compressa, iniezione o spray per il naso. La cura per il diabete insipido nefrogenico ha caratteristiche differenti.

Curare il diabete insipido nefrogenico

Per il diabete insipido nefrogenico, la terapia si concentra sull’apparato urinario, in particolare sui reni. In questi casi si assumono dei medicinali in grado di regolare la funzione renale e ridurre lo stimolo della diuresi. Inoltre, è necessario garantire all’organismo l’apporto di acqua, per garantire una continua idratazione.

Se vuoi approfondire l’argomento o contattare una struttura specializzata in questo tipo di malattie rare, puoi contattare l’associazione di riferimento in Italia: la ANIDI – Associazione Nazionale Italiana Diabete Insipido – che fornisce un supporto a tutti i malati.